Las denominadas enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean cuestiones específicas. Una enfermedad puede ser rara en una región, pero habitual en otra. También existen muchas enfermedades comunes cuyas variantes son raras. (Orphanet). Las enfermedades raras son enfermedades potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. La mayoría de ellas son enfermedades genéticas; otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades auto inmunitarias, malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías.
La causa exacta de una enfermedad huérfana sigue siendo desconocida. Sin embargo para una porción significativa de la población el problema se puede originar en mutaciones (cambios) en un gen. Muchas de estas mutaciones genéticas pueden pasar de generación en generación, explicando por qué algunas enfermedades huérfanas son familiares. Es importante saber que la genética es solo un factor. Factores ambientales como la dieta, fumar, o exposición a químicos también juegan un papel en las enfermedades huérfanas. Estos factores pueden causar enfermedades o interactuar con factores genéticos para aumentar la severidad de una enfermedad.
ENFERMEDADES HUERFANAS MAS COMUNES
1. Síndrome X-frágil
2. Síndrome de Moebius
3. Esclerosis Lateral Amiotrófica
4. Síndrome de Prader Willi
5. La púrpura de Schönlein-Henoch
6. Progeria de Hutchinson-Gilford
7. Síndrome de Marfan
8. Insensibilidad Congénita al Dolor
9. Síndrome de Gilles de la Tourette
ACROMEGALIA
La acromegalia es un desorden hormonal que se padece cuando la glándula pituitaria produce gran cantidad de hormona del crecimiento durante la edad adulta. Cuando esto ocurre, tus huesos aumentan de tamaño, incluso los de tus manos, pies y rostro. La acromegalia, por lo general, afecta a adultos de edad media.
La acromegalia, por lo general, afecta a adultos de edad media. Sin embargo, puede manifestarse a cualquier edad. En los niños que aún están creciendo, el exceso de la hormona del crecimiento puede causar una enfermedad llamada gigantismo. Estos niños tienen un crecimiento excesivo de los huesos y un incremento de altura anormal.
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ENFERMEDADES RARAS O HUÉRFANAS 